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PKU是先天性代谢疾病中最常见的疾患,被列入新生儿筛查的重点病种。苯丙氨酸是人体必需氨基酸之一,而PKU患者由于缺乏苯丙氨酸羟化酶,苯丙氨酸在体内异常蓄积,引起一系列脑损害,未经治疗的患儿在出生后数月就会出现不同程度的智力发育落后新生儿筛查

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